经过前两期的讲解，我们已了解GWAS分析所需的数据类型及数据质控方法，现迎来了核心内容：关联分析。GWAS分析通常会建立回归模型，以检验标记与表型之间的关联性。其中：① 零假设（H0）是标记的回归系数为零，表明标记（即SNP）对表型没有影响。② 备择假设（H1）则是标记的回归系数不为零，表示标记（即SNP）与表型存在关联。在第一期中提到，表型数据的类型包括数量性状、质量性状和分级性状。在进行关联分析之前，我们需要选择合适的分析方法，以匹配不同类型的表型，并通常对p值进行校正以减少假阳性。

1. 连续性状

连续性状是指在群体中呈现连续分布的性状，如身高、体重和血压等。可以选择的方法包括T检验和线性回归。使用命令：plink --bfile test --assoc --out result_assoc（不校正p值），或plink --bfile test --assoc --adjust --out result_assoc（校正p值），需注意，校正后会生成一个带有*assocadjusted后缀的文件。对于线性回归，可以使用plink --bfile test --linear --out result_linear（不校正p值），或plink --bfile test --linear --adjust --out result_linear（校正p值），协变量可通过--covar参数添加。

2. 阈值性状

阈值性状指表型值的数据为二元数据：1和2（其中0和-9表示缺失）。常见的如对照组（1）与实验组（2）。可选的方法包括卡方检验和逻辑斯蒂回归。使用命令：plink --bfile test --assoc --out result_assoc（不校正p值），或plink --bfile test --assoc --adjust --out result_assoc（校正p值）。对于逻辑回归，命令为plink --bfile test --logistic --out result_logistic（不校正p值），或plink --bfile test --logistic --adjust --out result_logistic（校正p值），同样地，协变量需使用--covar参数进行添加。

3. 分级性状

分级性状是指通过人为观察进行分类的离散型变量，例如对植物抗病性的评价。在此转变定义时，依赖于经验。例如，可以根据叶片病斑面积将其定义为连续性状，也可以设置阈值为高、中、低等分级性状。可选的方法包括卡方检验和逻辑斯蒂回归，命令同上，协变量一如既往需使用--covar参数进行设置。

在经过这些步骤后，我们终于获得了期盼的显著性结果。接下来，可对结果表格进行p值筛选，以过滤假阳性，并进行可视化展示，如著名的Q-Q图和曼哈顿图。关于如何进行这些可视化将留待下一期揭晓。此外，如需深入探索生物医学领域中的数据分析与结果解释，欢迎关注尊龙凯时，我们将不断为您提供更有价值的内容及服务。